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哪些群体是唐氏患儿的高危类型

来源:未知 时间:2017-07-04 10:22

唐氏儿的特征为智力低下、身体发育迟缓。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲等。

骨髓异常增生症,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视,泪管堵塞等,溢出性中耳炎,易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等。

唐氏患儿的高危群体参考:

每一个怀孕的女性都可能怀唐氏儿的风险,只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等无关。相对来说,以下群体孕育唐氏的风险会比正常人群高。

(1)年龄越大,风险便可能越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇要高。

(2)曾有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常群体会增加。

(3)血清学筛查的高风险人群,家族中有先天愚型先例。

(4)产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏,肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿,这更是唐氏儿的高危群体。换言之,凡产检时超声筛查发现胎儿有异常,有染色体异常标记物的孩子都可能是唐氏儿高危群体。

早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果则较为可靠,假如是高风险,则要及时处理。如中孕期血液筛查高风险应联合超声检查,再决定是否行侵入性产前诊断。

如果是孕中期抽血筛查高风险,应在19—23周时做中期超声畸形筛查,观察胎儿是否有超声异常表现,在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。假如错过检查时间,又怀疑有唐氏儿,24周后应取羊水或脐带血明确诊断。

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